Apert syndrom

Aperts syndrom eller acrocephalo syndactyli är ett sammanfattande namn på ett antal missbildningar i kranium, ansiktsskelett samt händer och fötter.

Vanligt är även andra skelettmissblildningar, nedsatt rörlighet i leder, balansrubbningar, andningssvårigheter, ögon och öronproblem samt gomspalt, käk- och tandproblem. Den mentala förmågan varierar från normal till lågpresterande. Utvecklingsstörning förekommer. De flesta är dock normalbegåvade men utsätts för så stora påfrestningar att vissa färdigheter inte kan utvecklas i normal takt. Den individuella variationen på symtom och svårighetsgrad mellan personer som har diagnosen är mycket stor.

Källa: Apertföreningen