Kunskaps- och rehabiliteringscenter för barn och vuxna med multipla extremitetsskador

Mål och målgrupp

EX-Center riktar sig till alla som har multipla extremitetsskador, t ex personer med Dysmeli (medfödda reduktionsmissbildningar), Neurosedynskadade och arm- och/eller benamputerade. Amputationsorsaken kan vara svåra brännskador, krigsskador eller blodförgiftning (sepsis)

MÅL
EX-Center arbetar med habilitering, rehabilitering och hälsa utifrån en helhetssyn samt kunskapsuppbyggande insatser och informationsspridning i enlighet med handikappreformen. Vårt övergripande mål är att ge personer med multipla extremitetsskador möjligheter att själva aktivt verka för att leva ett så självständigt liv som möjligt utifrån sina individuella förutsättningar. 

EX-Centers strävan är att ge varje patient ökad hälsa och livskvalitet. För att nå detta mål är patienten delaktig i planeringen av sin rehabilitering vilket tillåter EX-Centerteamet att individualisera och utforma rehabiliteringen efter patientens egna önskemål och prioriteringar. 
Vår organisation är ständigt lärande. EX-Center ska bidra till forskning inom området multipla extremitetsskador och vi ska integrera forskning och forskningens resultat i vår verksamhet. Vi ska regelbundet samarbeta med andra nationella och internationella centra för informationsutbyte och utveckling. 

MÅLGRUPP
EX-Centers ansvarsområde är rehabilitering för personer med multipla extremitetsskador. Detta omfattar personer med medfödda multipla extremitetsskador (inkl. dysmeli, TAR-syndromet, Artrogrypos, Aperts syndrom), neurosedynskador samt förvärvade multipla extremitetsskador på grund av trauma eller sjukdom (sepsis eller tumörer). 

Dysmeli
Dysmeli kan beskrivas som avsaknad av arm, ben eller del därav. Dysmeli är en medfödd skada, d v s reduktionsmissbildning på en eller flera extremiteter. Reduktionsmissbildning innebär att delar av arm eller ben saknas.
Förekomsten av dysmeli är i stort sett konstant. Årligen föds ett 60-tal barn i Sverige med dysmeli. Man räknar generellt med att två tredjedelar av skadorna drabbar armar och en tredjedel ben. Varje år föds ca två barn med multipla extremitetsskador.

Neurosedyn
För mer än 50 år sedan slog en västtysk barnläkare larm om att ett storsäljande, och vad man trodde, helt ofarligt sömnmedel låg bakom en våg av svåra missbildningar hos nyfödda i Västtyskland. I Sverige såldes detta sömnmedel under produktnamnet Neurosedyn. När katastrofens vidd till sist blir känd står det klart att omkring 10 000 barn i världen fötts med missbildningar orsakade av läkemedlet. Sverige föddes mellan 150 och 160 barn med neurosedynskador, varav cirka 35 procent avled vid födseln, ofta på grund av skador på hjärta eller njurar. Av de 107 barn som överlevde hade många missbildningar på skelettet.

Det verksamma ämnet i medicinen, Talidomid, blockerar tillväxten av långa rörben, vilket orsakar att händer och fötter kan växa direkt från bålen utan mellanliggande armar och ben. Många barn föddes dessutom med inre skador samt syn- och hörselskador.

Arm- och/eller benamputationer
En olycka eller sjukdom kan leda till amputation av extremiteter. Orsaken kan tex vara mycket svåra brännskador, krigsskador eller blodförgiftning. Blodförgiftning, även kallat sepsis, är en bakteriell infektion som orsakar vävnadsskador och kan i svåra fall leda till amputation av flera extremiteter.


Aperts syndrom
Aperts syndrom eller Akrocefalosyndaktyli typ 1 är ett sammanfattande namn på ett antal missbildningar i kranium, ansiktsskelett samt händer och fötter.
Vanligt är även andra skelettmissbildningar, nedsatt rörlighet i leder, balansrubbningar, andningssvårigheter, ögon och öronproblem samt gomspalt, käk- och tandproblem. Den mentala förmågan varierar från normal till lågpresterande. Utvecklingsstörning förekommer. De flesta är dock normalbegåvade men utsätts för så stora påfrestningar att vissa färdigheter inte kan utvecklas i normal takt. Den individuella variationen på symtom och svårighetsgrad mellan personer som har diagnosen är mycket stor. 

TAR-syndromet
TAR-syndromet karaktäriseras av kombinationen av lågt antal blodplättar (trombocyter) och avsaknad av strålbenet i underarmarna. Namnet TAR är bildat av de första bokstäverna i trombocytopeni (brist på trombocyter), absense (frånvaro av) och radius (strålben, ett av underarmsbenen).
Redan vid födseln syns den karaktäristiska avsaknaden av strålbenet i båda underarmarna. Detta gör att underarmarna blir mycket korta och att händerna ofta är böjda i vinkel mot överarmarna.

Barnen kan också ha andra förändringar i musklerna och skelettet i armar och händer, t.ex. underutveckling eller förändring av det andra underarmsbenet (ulna), förändrat eller förkortat överarmsben och skelettavvikelser i händerna. Hos ungefär hälften finns även skelettförändringar i ben och fötter. Knäna kan vara felställda och knäskålarna kan vara placerade på ett avvikande sätt. Det är vanligt att knälederna är instabila, vilket kan orsaka hjulbenthet eller kobenthet. Höftleden kan vara ur led (höftledsluxation). 

Antalet barn med TAR-syndromet är mycket litet. Det föds ett till två barn varje år med syndromet i Sverige.

Artrogrypos
Artrogrypos eller AMC (Artrogryposis Multiplex Congenita) betecknar ett syndrom av medfödda felställningar i ett flertal leder. Stelhet och kontrakturer drabbar t.ex. käk-, axel-, armbågs-, knä- och fotleder. Felställningarna är kombinerade med mer eller mindre omfattande muskelsvaghet. Omfattningen av funktionshindret varierar, från relativt lindriga besvär till mycket grava rörelsehinder. Behandlingen utgörs av gipsningar eller ortoser, sjukgymnastik och operationer med syfte att få så god ställning och funktion som möjligt. AMC kan bero på sjukdom eller skador i nervsystemet, musklerna eller skelettet/lederna eller mekaniska orsaker. 

Årligen föds ca fem barn i Sverige med diagnosen. Det finns i Sverige ca 350 personer i olika åldrar med detta funktionshinder.


802
816